NAMA : ANA AININA/ 431416002
KELAS : PENDIDIKAN BIOLOGI / B
TUGAS : PERKEMBANGAN HEWAN

FETAL ALCOHOL SPECTRUM DISORDER (FASD)

       Gangguan spektrum alkohol (FASD) adalah gangguan perkembangan saraf akibat minuman beralkohol. Penderita FASD disebabkan oleh efek etanol pada embrio yang sedang berkembang. Kebanyakan individu dengan FASD menunjukkan kesulitan-kesulitan dalam perilaku, interaksi sosial, fungsi neurologis, dan sering memiliki tantangan kognitif. Paparan etanol selama embriogenesis juga dapat menyebabkan malformasi pada perkembangan internal dan eksternal (Fainsod dan Hicks, 2018).
        Sindrom alkohol janin (FAS) di diagnosis didasarkan pada parameter fisik termasuk anomali wajah dan retardasi pertumbuhan, dengan bukti keterlambatan perkembangan atau defisiensi mental. Empat puluh tahun penelitian telah menunjukkan bahwa FAS terletak pada ujung ekstrim dari apa yang sekarang disebut gangguan spektrum alkohol janin (FASD). Efek yang paling mendalam dari paparan alkohol pranatal adalah pada otak yang sedang berkembang dan efek kognitif dan perilaku yang terjadi. Paparan alkohol mempengaruhi perkembangan otak melalui banyak jalur pada semua tahap dari neurogenesis hingga mielinasi. Misalnya, proses yang sama yang memunculkan karakteristik wajah FAS juga menyebabkan perkembangan otak yang abnormal. Perilaku yang beragam seperti fungsi eksekutif untuk kontrol motorik terpengaruh (Riley dkk, 2011).
       Ketika seorang wanita hamil minum alkohol, alkohol akan mudah melewati seluruh plasenta. Tubuh janin yang sedang berkembang tidak memproses alkohol dengan cara yang sama seperti pada orang dewasa. Alkohol lebih terkonsentrasi pada janin. Hal ini mengakibatkan terhambatnya pasokan nutrisi dan oksigen ke organ vital janin.Cacat akibat kondisi ini bervariasi dari satu orang ke orang lain, namun kerusakan seringkali bersifat permanen. FAS menyebabkan keterbelakangan mental pada anak. Hal ini terkait dengan kelainan bentuk kerangka dan sistem organ besar (terutama jantung dan otak), gangguan pertumbuhan, masalah sistem saraf pusat, keterampilan motorik yang buruk, masalah belajar, memori, interaksi sosial, gangguan bicara, dan pendengaran. Ada pula fitur wajah yang menjadi ciri khas dari bayi FAS, yaitu mata yang kecil, bibir atas yang sangat tipis, hidung yang pendek, dan permukaan kulit yang cenderung halus antara hidung dan bibir atas.
       Dalam artikel yang ditulis Koren dkk (2003), bahwa Pada tahun 1996 Institute of Medicine menetapkan beberapa kategori-kategori patologi alkohol janin, dari kasus full-blown yaitu (sejarah ibu yang peminum, intrauterin dan postnatal retardasi pertumbuhan, perubahan wajah yang khas dan otak disfunction) untuk kasus-kasus dimana ada efek pada perkembangan saraf namun tidak ada perubahan fisik. Diagnosis FAS terjadi ketika ibu minum alkohol saat kehamilan, dimana anak mengalami perubahan wajah patognomonik yang jelas, namun pada kondisi lain tidak menimbulkan perubahan tersebut.

       Masalah kognitif dan perilaku umum pada anak-anak dengan gangguan FASD yaitu:
1. ADHD
2. Ketidakmampuan untuk meramalkan keadaan
3. Ketidakmampuan untuk belajar dari pengalaman sebelumnya
4. Perilaku yang tidak pantas atau tidak dewasa
5. Kurang berorganisasi Memiliki masalah komunikasi lainnya
6. Kesulitan belajar
7. Berpikir minim
8. Kontrol impuls minim
9. Memiliki masalah komunikasi lainnya
       Masalah neurobehavioural tidak terlalu nampak, seperti gangguaan aktivitas (ADHD) dan semakin terlihat jelas ketika usia sekolah dan menyebabkan cacat sekunder. Dan mereka yang mengalami cacat primer berdampak pada masalah kesehatan mental, putus sekolah dan bermasalah dengan hukum (Korendkk, 2003).
Anak-anak remaja dengan FASD seumur hidupnya memiliki 95% kemungkinan mengalami masalah kesehatan mental dan yang paling umum adalah kecemasan dan gangguan suasana hati, terutama depresi serta ADHD, penggunaan narkoba, kecanduan dan bunuh diri (William dan Vincent, 2018).
       Cardiac Atrial septal defects Aberrant great vessels Ventricular septal defects Tetralogy of Fallot Hypoplastic nails Clinodactyly Shortened fifth digits Pectus excavatum and carniatum
Skeletal Radioulnar synostosis Klippel–Feil syndrome Hemivertebrae Camptodactyly Scoliosis
Renal Aplastic kidneys Dysplastic kidneys Ureteral duplications Hypoplastic kidneys Hydronephrosis Horseshoe kidneys
       Ocular Strabismus Refractive problems secondary to small globes, Retinal vascular anomalies
Auditory Conductive hearing loss, Neurosensory hearing loss
Lainnya Numerous malformations have been found in some patients with FASD. The etiologic specificity of most of these anomalies to alcohol teratogenesis remains uncertain

       Rambut bayi berkembang selama trisemester terakhir sedangkan mekonium mulai berkembang pada trisemester kedua kehamilan. Penelitian menunjukkan bahwa rambut neonatal dan mekonium merupakan penanda biologis sensitif dari dalam rahim terhadap paparan kokain dan obat-obatan termasuk heroin, ganja dan barbiturat (Koren dkk, 2003).

Fig 2. Child presenting with the 3 diagnostic facial features of FAS: (1) short palpebral fissure lengths, (2) smooth philtrum (Rank 4 or 5 on the Lip-Philtrum Guide), and (3) thin upper lip (Rank 4 or 5 on the Lip-Philtrum Guide)(William dan Vincent, 2018). Fig 3. The palpebral fissure length (the distance from the inner corner to outer corner of the eye) being measured with a small plastic ruler(William dan Vincent, 2018).

Fig 4. Young man presenting with the 3 facial features of FAS (small eyes, smooth philtrum, and thin upper lip) at 2 years of age and 20 years of age (William dan Vincent, 2018). Fig. 5. The facialphenotypeof FAS in a youngchild. A smoothphiltrum, thinvermillionorupperlip, andshortpalpebralfissures are typicallyused in the diagnosis of FAS, althoughtheotherfeatureslisted are common (Riley dan McGee, 2005).
FAS telah lama didiagnosis dan menyebabkan kelainan termaskmikrosefali, kelainan perilaku, fitur wajah abnormal, seperti hipoplasia maksila, langit-langit atau microgathia. Berbagai masalah perkembangan dan medis terjadi pada penderita FAS sebagai akibat dari alkohol secara struktural atau efek fungsional pada otak dan berbagai organ lain terutama pada kardiovaskular, ginjal, muskuloskeletal, okular dan sistem pendengaran (William dan Vincent, 2018).

REFERENSI
Riley, Edward P., Infante, M.A., dan Warren, Kenneth R. 2011. Fetal Alcohol Spectrum Disorders: An Overview. (Online Journal). Tersedia di https://link.springer.com/article/10.1007%2Fs11065-011-9166-x (Diakses pada 12 Mei 2018).
William, Janet F. dan Smith, Vincent C. 2018. FetalAlcoholSpectrumDisorders. American AcademyofPediatrics.
Koren, G., Nulman, I., Chudley, Albert E. dan Loocke, C. 2003. Fetalalcoholspectrum disorder.CanadianMedicalAssociationoritslicensors.
Fainsod, Abraham dan Hicks, Geoff. 2018. Specialissueonfetalalcoholspectrum disorder. Biochem. Sel Biol. Vol. 96.
Riley, Edward P., dan McGee, Christie L. 2005. FetalAlcoholSpectrumDisorders: An OverviewwithEmphasisonChanges in BrainandBehavior. Department ofPsychologyandthe Center forBehavioralTeratology, San Diego State University, San Diego, California.